근육 성장을 일으키는 장애는 미오 스타틴 관련 근육 비대증이있는 사람에서 발생하며, 이는 체지방을 줄이고 신체 근육량을 두 배로 늘릴 수있는 드문 유전자 상태입니다. 근육 비대 증후군으로도 알려진이 상태는 근육 강도를 증가시킬 수 있습니다.
미오 스타틴
미오 스타틴 관련 근육 비대는 MSTN 유전자의 결핍으로 발생합니다. MSTN 유전자는 신체가 조직의 발달과 성장을 조절하는데 신체를 돕는 단백질 그룹 중 하나 인 단백질 미오 스테 틴을 만드는 데 도움이됩니다. 운동을 가능하게하는 골격근에서 활동하는 미오 스타틴은 일반적으로 근육 성장을 제어하고 제한합니다. MSTN 유전자의 돌연변이는 신체의 세포가 미오 스타틴을 거의 또는 전혀 만들지 못하게하여 근육이 너무 많이 자랍니다.
MSTN 유전자
MSTN 유전자와 미오 스타틴 단백질은 1997 년 존스 홉킨스 대학교 (Johns Hopkins University)의 과학자들에 의해 발견되었습니다. 연구자들은 근육 이영양증과 같은 퇴행성 근육 질환이있는 사람들을위한 미오 스타틴 차단제를 포함하여 유전자에 대한 새로운 응용을 테스트하기위한 연구와 임상 시험을 계속하고 있습니다.
발생
국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면, 미오 스타틴 관련 근육 비대가 발생하는 빈도는 알려져 있지 않다. 유아는 각 부모로부터 MSTN 유전자를 물려받습니다. MSTN 유전자 카피 모두에서 돌연변이는 근육과 힘의 상당한 증가를 일으킨다. 하나의 MSTN 유전자 카피에서의 돌연변이는 근육 질량의보다 제한된 증가를 초래한다. 조건이있는 사람의 각 형제는 조건을 상속받을 가능성이 있습니다.
진단 및 치료
의사는 초음파 검사, MRI 및 기타 검사를 통해 골격근의 크기를 측정하여 미오 스타틴 관련 근육 비대를 검사합니다. 의사는 캘리퍼를 사용하여 지방 패드 두께를 측정합니다. 연구원은 MSTN 유전자에 대한 분자 유전자 검사를 수행합니다. 의사는 유전 상담을 통해 가족이 유전 패턴을 이해하고 형제가 증상을 상속받을 가능성을 이해하도록 권장합니다. 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면이 질병으로 알려진 의학적 문제는 없으며, 이 장애를 가진 사람들은 정상적인 지적 발달을하고 있습니다.
